Freude herrscht!

Hallo zusammen

Hier bin ich nun! Nach neun Monaten im Bauch meines Mamis bin ich am 6. November, morgens um 1.58 Uhr auf die Welt gekommen mit einer Grösse von 51cm und einem Gewicht von 3,51kg. Ich bin kerngesund und meine Eltern, Michèle und Ivano freuen sich riesig und sind überglücklich. Genau wie meine Grosseltern, meine Onkel und Tanten, meine Urgrossmutter und alle anderen Verwandten und Bekannten.

Am Anfang war es ziemlich hell, ich musste mich zuerst etwas an die neue Umgebung gewöhnen. Nun bin ich aber recht müde von den Strapazen, genau gleich wie meine Eltern. Darum erhole ich mich und schlafe viel. Ich denke, ich werde noch fünf Tage mit meinem Mami im Spital bleiben, ehe ich mein neues Zimmer beziehen werde.

Für diejenigen, die mich bis dahin besuchen wollen, ich bin in der Klinik am Park, im Zimmer 302.

Ich freue mich riesig nun endlich auf der Welt zu sein und grüsse euch alle ganz herzlich.

Euer Fiorello Vincenzo

Unser Lied

Dieses Lied habe ich mir während meiner Schwangerschaft mit Dir immer und immer wieder angehört und mich so wahnsinnig auf Dich gefreut!

So soll es bleiben -  Ich und Ich

Ich warte schon so lange, auf den einen Moment.

Ich bin auf der Suche, nach 100%.

Wann ist es endlich richtig, wann macht es einen Sinn?!

Ich werde es erst wissen, wenn ich angekommen bin.

Ich will sagen:

So soll es sein, so kann es bleiben.

So hab' ich es mir gewünscht.

Alles passt perfekt zusammen, weil endlich alles stimmt

und mein Herz gefangen nimmt.

Wenn es da ist werd ich feiern. Ich weiss da ist noch mehr.

Es liegt noch soviel vor mir. Ich lauf noch hinterher.

Bis jetzt fühl ich nur die Hälfte, von allem was geht.

Ich muss noch weitersuchen, weil immernoch was fehlt.

Ich will sagen:

So soll es sein, so kann es bleiben.

So hab' ich es mir gewünscht.

Alles passt perfekt zusammen, weil endlich alles stimmt

und mein Herz gefangen nimmt.

Ich weiss nicht wo Du bist oder wo Du wohnst.

Aber eins ist sicher, dass es sich lohnt.

Ich bete jede Nacht, dass ich Dich finde.

Und Du sagst:

So soll es sein, so kann es bleiben.

So hab' ich es mir gewünscht.

Alles passt perfekt zusammen, weil endlich alles stimmt.

So soll es sein, so kann es bleiben.

Genauso ist es gut.

Alles passt perfekt zusammen, weil endlich alles in mir ruht.

Was ist SMA ?

Spinale Muskelatrophie ist eine Motorneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken zuständig sind. Es ist eine relativ häufige "Seltene Erkrankung". Ungefähr eines von 6'000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 40 Personen ist Überträger der Erkrankung.

SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im allgemeinen grösser als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen.

Sinneswahrnehmungen und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich geistig wach und kontaktfreudig sind. Man kann die Patienten grob in vier Kategorien einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat.

Wodurch wird Spinale Muskelatrophie verursacht?

SMA ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Damit ein Kind an SMA erkranken kann, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein und beide müssen dieses Gen an das Kind weitergeben. Auch wenn beide Eltern Überträger sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt 25% oder 1:4.

Einer Person mit SMA fehlt das SMN1-Gen oder es ist verändert (SMN1 oder "survival motor neuron", d.h. ein Gen, das für das Überleben von Motorneuronen zuständig ist). Dieses Gen produziert im Körper ein Protein, das Survival Motor Neuron (SMN) Protein. Dieser Mangel an Protein hat die grössten Auswirkungen auf die Motorneuronen. Motorneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die Nervenfasern zu den Muskeln des ganzen Körpers aussenden. Weil das SMN-Protein entscheidend für das Überleben und die Gesundheit der Motorneuronen ist, können diese Zellen bei Proteinmangel atrophieren, schrumpfen und schliesslich absterben, was eine Muskelschwäche zur Folge hat.

Wenn ein Kind mit SMA in der Wachstumsphase ist, ist sein Körper in einem doppelten Stress, zunächst durch die Verminderung der Motorneurone und dann durch den erhöhten Bedarf an Muskel- und Nervenzellen infolge des Wachstums des Körpers. Die daraus entstehende muskuläre Atrophie führt zu Schwäche und zu Deformitäten der Knochen und der Wirbelsäule. Daraus kann ein weiterer Verlust an Funktion entstehen und eine zusätzliche Beeinträchtigung der Atmung.

Es gibt vier Typen von SMA: SMA1,SMA2,SMA3 und SMA4. Diese Einteilung des Typs der SMA basiert auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden. Es ist aber wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass der Verlauf der Erkrankung bei jedem Kind verschieden sein kann.

Typ 1

SMA Typ 1 wird auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6. Lebensmonates gestellt, in der Mehrzahl der Fälle bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreicht haben. Manchmal hat die Mutter schon in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungen bemerkt.

Normalerweise kann ein Kind mit Typ 1 niemals auch nur den Kopf heben, geschweige denn andere normale körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit erreichen. Im allgemeinen besteht nur eine sehr mangelhafte bis gar keine Kopfkontrolle und die Beine werden nicht so kräftig bewegt, wie das sein sollte, und die Kinder können kein Gewicht mit den Beinen übernehmen. Sie erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen. Schlucken und die Aufnahme von Nahrung können erschwert sein und sind meist von einem gewissen Zeitpunkt an in Mitleidenschaft gezogen. Die Kinder können auch Schwierigkeiten beim Schlucken des eigenen Speichels haben. Die Zunge kann eine Atrophie zeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungen oder ein feines Zittern, das man als "Fazikulationen" bezeichnet. Es besteht eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern, und der Brustkorb ist kleiner als gewöhnlich. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA-Patienten ist das Zwerchfell. Deshalb erscheint es so, als würden SMA-Patienten mit ihren Bauchmuskeln atmen. Wegen dieser reinen Zwerchfellatmung erschein die Brust eingesunken. Infolge dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lungen nicht vollständig, der Hustenstoss ist sehr schwach. Während des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass die normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte nicht aufrechterhalten werden können.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung bestimmte Funktionen. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes oder einer Erkrankung sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Die Erklärung für diesen Verlust an Funktion bleibt auch im Lichte neuerer Forschungsergebnisse unklar. Es kann beobachtet werden, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum sehr stabil in ihren motorischen Funktionen sind, obwohl die Tendenz zum Verlust von Funktionen mit zunehmendem Alter bei allen vorhanden ist.

Quelle: Families of SMA, www.fsma.org, 2005

Übersetzung: Inge Schwersenz

http://www.initiative-sma.de